Sindromi Gilbert - Simptomat


Sindromi Gilbert (e njohur edhe si sëmundje Gilbert, nehemolytycheskaya familjes verdhëz, familja lehtë holemyya, hyperbilirubinemia kushtetues) - një sëmundje e trashëguar me kursin beninje, shkaktuar nga një mutacion të gjenit përgjegjës për neutralizimin e bilirubin tërthortë në mëlçi. Sëmundja është emëruar pas një gastroenterologist francez Nicolas Augustin Gilbert, i cili i pari e përshkroi atë në 1901. Sindromi Gilbert është zakonisht manifestohet si nivele të larta të bilirubin në gjak, verdhëz dhe disa karakteristika të tjera të veçanta që nuk janë të rrezikshme dhe nuk kanë nevojë për trajtim të menjëhershëm.


Simptomat e sindromës Gilbert


Simptomet kryesore të kësaj sëmundjeje përfshijnë si në vijim:

  • Verdhëz, kur për herë të parë vërehet sclera ikterik e ngjyra e syve (nga pothuajse i padukshëm për të theksuar). Në raste të rralla, mund të shfaqë shkelje të ngjyrës së lëkurës në pëllëmbë nasolabial trekëndësh, underarms.

  • Parehati në sektor të sipërme të djathtë, në disa raste mund të ketë një rritje të vogël në madhësinë e mëlçisë.

  • Dobësi të përgjithshme dhe lodhje.

  • Në disa raste mund të jetë përzier, belching, shkelja karrige, intoleranca ndaj ushqimeve të caktuara.


  • Shkakton sindromi Gilbert është mangësi në të mëlçisë enzimë specifike (glucuronosyltransferase), e cila është përgjegjëse për metabolizmin e bilirubin. Si rezultat, trupi është neutralizuar vetëm 30% të shumës normale të pigment biliare, dhe teprica grumbullohet në gjak, duke shkaktuar simptomë më e zakonshme e sëmundjes - verdhëz.

    Diagnoza e sindromës Gilbert


    Diagnoza e sindromës Gilbert zakonisht vënë nëpërmjet testeve të gjakut:


  • Indekset e përgjithshme të bilirubin në varg Gilbert sindromi 21-51 mmol / l, por mund të rritet në 85-140 mmol / L nën ndikimin e aktivitetit fizik ose kundër sëmundjeve të tjera.

  • Test me uria. Ajo i referohet specifike (nuk përdoret shumë shpesh) testet për sindrom Gilbert. Në sfondin e agjërimit ose gjatë respektimit ditë kalori të ulët dietë bilirubin në rritje të gjakut nga 50-100%. Matjet bilirubin kryhen me stomak bosh para se të përdorni dhe pastaj pas dy ditësh.

  • Test me phenobarbital. Kur administrohet nivelet phenobarbital të bilirubin në gjak ulet me shpejtësi.


  • Si të jetojnë me sindromi Gilbert?


    Kjo sëmundje nuk është konsideruar e rrezikshme dhe trajtimi specifik nuk është e nevojshme zakonisht. Edhe pse Nivele të larta të bilirubin në gjak vazhdon gjatë gjithë jetës, por nivelet e përmbajtja e saj të rrezikshme në këtë sëmundje nuk ka arritur. Pasojat e sindromi Gilbert zakonisht të kufizuara në tregon jashtme dhe parehati, kështu që përveç dietë në metodën e trajtimit të përdoren vetëm hepatoprotectors për të përmirësuar funksionin e mëlçisë. Dhe (në disa raste verdhëz të rëndë) administrimi i barnave që nxisin sekretim të pigment tepërt.

    Përveç kësaj, simptomat janë të përhershme dhe shumicën e kohës mund të jetë edhe i padukshëm, bëhet e fortë në tendosje të lartë fizike, alkoolit, urisë, ftohjet.
    E vetmja gjë që mund të jetë i rrezikshëm sindrom Gilbert - një rast i rrallë i mospajtueshmëri dhe shkeljeve të regjimit në dietë, ajo nxit inflamacion dhe cholelithiasis traktit biliar.
    Dhe mos harroni se sëmundja është e trashëguar, kështu që nëse ka ndonjë në historinë e njërit prej prindërve para planifikuar konsultime shtatzënisë gjenetikë rekomanduar.