Simptomat Ehlers Danlos Syndrome--, trajtim, prognoza


Ehlers Danlos Syndrome-- një sëmundje e trashëguar heterogjen manifestuar lëkurën hyperэlastychnostyu, e cila është e lidhur me një defekt në formimin e kolagjenit. Ehlers Danlos Syndrome, ka lloje të ndryshme të trashëgimisë dhe desmohenez formularin papërsosur. Gjendja varet nga mutacionet individuale dhe mund të shfaqet kurs si të butë të sëmundjes dhe të rrezikshme për jetën.
Ehlers Danlos Syndrome, është konsideruar si sëmundja më e zakonshme e indit lidhor dhe ndodh në 1: 100.000 sapolindur. Trajtime të veçanta ekzistojnë, por terapi në formë të mbeturinave që mund të zbutur efektet e sëmundjes.




Ehlers Danlos sindromi-Shkaqet


Në kohë të ndryshme, studimi i sëmundjeve të trashëgueshme sindromi Ehlers-Danlos ekzistuar klasifikimi, për të cilat ishte i izoluar 3-11 llojet e sëmundjeve. Nga Si u bë e nevojshme akumulojnë të dhënat gjenetike molekulare në pikëpamje sindromi versionet e mëparshme departamentet Sindromi Ehlers-Danlos. Prandaj, në 1997 shkencëtarët, mjekët klasifikojnë sëmundje në dhjetë lloje dhe në këtë moment ajo është mjaft e afërt me shkaqet e anomali.
Ehlers Danlos Syndrome, ka lloje të ndryshme të trashëgimisë për secilin lloj. Karakteristikë autosomal dominuese e parë, të dytë, të tretë, të katërt, shtatë dhe të tetë, dhe autosomal trashëgimisë largues - për gjashtë, X-lidhur - për pestë dhe të nëntë, dhe e dhjeta nuk u vendos trashëgimi, ashtu si ndodh rrallë.

Kjo sëmundje është një shembull i heterogjenitetit të ndryshme lokusnoy. Këto loci në të cilat ka ndryshime anormale të shkaktojë sindrom Ehlers-Danlos, janë të lidhura direkt me formimin e fibrave lidhës indeve (kolagjenit). Këto fibrave kolagjenit, duke rezultuar mutacione janë të çrregullt në formë dhe të rregulluar rregullt. Në gjen mutated, shkaku i sindromi i Ehlers-Danlos është një mutacion në gjenet e atyre që i lokalizuar proteinat эkstrakletochnыm matricës, dhe në mesin e tyre janë - tenastsyn X lyumykan dhe decorin.



Ehlers Danlos Sindromi-Simptomat


Simptomat kryesore klinike të sëmundjes shfaqet në formën e çrregullimeve të caktuara të nyjeve dhe të lëkurës, karakterizuar hyperrastyazhymost.
Quite një shërim të gjatë është shërim, madje edhe në shkurtime të vogla, edhe divergjenca mundur qepje postoperative. Si rezultat, plagët atrophic janë formuar në një letër mëndafshi. Këto plagët kanë filluar për të manifestuar në ato vende që janë më të ndjeshëm ndaj.
Për shembull, fëmija është ballin, bërryla, gjunjë, në vijim të zbatimit të përpjekjeve të tyre të parë zvarritje dhe në këmbë. Lëkurës në këto sindroma vende sindromi Ehlers-Danlos është shumë e hollë. Disa pacientë përcaktuar madhësinë e vogël si nodules nënlëkurës cysts. Ata janë Preket fëmija lehtë në forearms dhe Tom Jery. Shfaqja e këtyre nyjeve është e lidhur me qarkullimin e dëmtuar dhe formimin e grimcave nënlëkurës fijor janë nënshtruar më tej për kalcifikim. Defektet vaskulare shkakton gjakderdhje, hematomas dhe ecchymosis. Shumë shpesh në bërryla dhe gjunjë shfaqen hemoragji të përsëritura, të cilat karakterizohen nga pigmentim ngjyrë kafe.

Për gjendjen normale koagulimit ndryshon natyrën e natyrshme hemorragjike. Ky fakt është një sëmundje duhet gjithmonë të merren parasysh kur kryerjen e operacioneve.
Sindromi nyje Sindromi Ehlers-Danlos karakterizohet hypermobylnostyu. Ajo mund të përcaktohet në një shkallë të lëvizshmërisë së nyjeve (Beyhtona). Ajo karakterizohet nga pesë karakteristika kryesore: katër madje dhe një nuk është edhe. Gjithashtu nyje dhimbshme të karakterizuara nga subluxations shpeshta dhe çrregullimesh, duke përfshirë përmbysje kongjenitale hip, dhe përveç kësaj, arthralgia dhe kronike.

Pacientët me sindrom Ehlers-Danlos vuajnë nga kyphosis, scoliosis dhe shoqatat e tyre. Në këtë gjendje, ndryshimet në organet e tjera fizike dhe sistemeve. Për t'u bashkuar me shkeljet patologjike e procesit nga ana e vizionit: shkeputja retinale, keratokonus, miopi dhe sclera me një ngjyrë blu. Nga ana e sistemit kardiovaskular shfaqet rënie ngjashëm me mitër valvula dhe zgjerim aortic.
Gjithashtu sindromi karakteristikë simptomë Sindroma Ehlers-Danlos është hypotonia muskujve, e cila manifestohet në zhvillimin motorik vonesë dhe lodhje. Pra, kjo simptomë çon në hernias karakteristike, organet mosveprim fizike. Midis problemeve obstetrike lëshojnë këputje e parakohshme e membranave kryesore për lindjet e parakohshme dhe të natyrës gjakderdhje pas lindjes.

Për llojin klasike të sëmundjes, e cila përfshin lloje të parë dhe të dytë të sindromës Ehlers-Danlos, hypermobility e nyjeve karakteristike, hyperrastyazhymost atrofi të lëkurës dhe dhëmbëza. Kur diagnostikimin e këtij lloji janë edhe më shumë simptoma. Në këtë rast lëkura është e butë dhe sipërfaqe të qetë, i formuar tumor nënlëkurës fijor, komplikime të ndodhë për shkak të hypermobility e nyjeve si sprains, çrregullimesh, subluxations dhe i prerë. Gjithashtu të pranishëm hypotonia muskujve, ka parëndësi në эkhymozah, është rritur zgjateshmëri dhe indeve brishtësinë si pamjaftueshmëria qafës së mitrës, gjakderdhje, dallimet seams dhe hernias. Për diagnozën aspekt i rëndësishëm është disponueshmëria e simptoma të ngjashme kushërinjtë më të afërt.

Shkelja e lëkurës mund të ndryshojnë nga butë për ashpërsi të rënda. Por kupë, sup dhe nofulla temporomandibular nyjeve janë subluxations më të prirur të përsëritura. Shpesh pacientët ankohen për lodhje klasike tipit.
Për llojin hypermobylnoho e sindromës Ehlers-Danlos karakterizohet gjithashtu nga rritja e lëkurës zgjateshmëri me një të qetë, sipërfaqe prej kadifeje; Përgjithësimi nyje sverhmobylnosty. Deri kritere shtesë diagnostikuese përfshijnë sprains përbashkët natyrën përsëritura, dhimbje të vazhdueshme në gjymtyrë dhe nyje, si dhe identifikimin e predispozitë familjare. Me këtë lloj të hypermobility dominuese e nyjeve me manifestimeve të vogla të lëkurës. Zgjateshmëri ndryshueshme të lëkurës dhe nuk plagët tipike atrofychnost. Megjithatë, të muskujve dhe dhembje të përbashkët fillon shumë herët me efekte të mëdha negative dhe kronike.

Për llojin vaskulare e sindromës Ehlers-Danlos bazë të kritereve diagnostikuese janë: lëkurë transparente dhe të hollë, hemorragji e madhe, thyej muret e mitrës, zorrët dhe arteriet. Nëse diagnostifikimi shtesë zbuluar buzë atrofi e mishrat, venat me variçe me shfaqjen e hershme, këmbë e shtrembër, hypermobility vogël të përbashkët, pneumatoraks; nga historia e familjes - një rezultat pozitiv, dhe vdekja e papritur e të afërmve të cilët nuk jetojnë për pesëdhjetë vjet, duke rezultuar hendekun herë pas here, zorrët apo arteriet.


Në të pranishëm dy simptoma të mëdha, është e sigurt për të diagnostikuar llojin e enëve të gjakut të sindromi Ehlers-Danlos dhe të caktojë hulumtime laboratorike. Pacientët me këtë lloj të lëkurës sëmundje të shtrënguar, hundë të ngushtë dhe buzët e hollë, faqet, ra me exophthalmos shënuar rezultojnë reduktuar shtresë yndyrore nën lëkurë. Kjo fenotip vërejtur vetëm në mesin e të rriturit, por tek fëmijët ajo është më pak e theksuar.
Hypermobility e nyjeve është vërejtur vetëm në gishta. Këputje spontane arterial me një frekuencë maksimale të ndodhë në dekadën e tretë ose të katërt të jetës, por ato gjithashtu mund të ndodhë më herët. Më shpesh procesi përfshirë arterie e madhësisë mesatare. Gjatë shtatzënisë dhe lindjes komplikime mund të duket si këputje mitrës, perineum, vaginë dhe gjakderdhje mitrës. Boshllëqe të tilla çojnë në të shpeshta fatale.

Për Sindromi Ehlers Danlos-tipit kyfoskolyotycheskoho karakteristikë kyçeve ndryshme hypermobility me hypotonia rënda muskujve nga lindja, kyphosis progresive, scoliosis, sclera brishtë. Përveç kësaj lidhur prishet arteriet, brishtësinë indeve, gjakderdhje, plagët atrofik etiologji, mykrokornea dhe prania e historisë pozitive familjare.
Pika e rëndësishme besohet se prania e tre simptomat kryesore sugjeron një diagnozë laboratorike Diagnoza dhe sjellje. Dhe hypotonia e muskujve mund të jetë shumë e theksuar, duke çuar në pacientit vonesa lëvizshmëri. Por kur scoliosis pacientët e tillë pas njëzet apo tridhjetë vjet nuk janë në gjendje për të lëvizur në mënyrë të pavarur. Të paktën traumave këputje të mundshëm të syrit rezulton brishtësinë e indeve okulare. Bazuar në të dhënat e fundit, komplikime të rënda sy tani janë shumë më të vogla se më parë.

Për artrohalazyy simptoma kryesore përfshijnë rënda hypermobility përgjithësuar të përbashkët në të cilin zhvendosja vërejtur përsëritura dhe subluxation dhe zhvendosja e hip etiologji kongjenitale. Kriteret shtesë përfshijnë: kyphoscoliosis, plagët atrophic, e fortë shtrihen e lëkurës, gjakderdhje, përsëritet shpesh e mjaftueshme, osteopenia me ashpërsi të moderuar, hipotension dhe brishtësisë indeve të muskujve. Në këta pacientë kanë rritje të ulët, kur shprehu scoliosis dhe kyphosis dhe zhvendosja hip.

Lloji i fundit i sindromi i Ehlers-Danlos përfshijnë dermatosparaksys me brishtë të rënda dhe tepër të shtresohem lëkurën. Për qëndrueshmëri ajo i ngjan një të butë, i butë masë e cila shfaqet lehta gjakderdhje. Për këtë lloj të sëmundjes është e karakterizuar nga hernias madh dhe kërthizës, inguinale, dhe këputje e membranave para kohe. Well-shënuar brishtësinë e lëkurës, por plagët shërohen pa formimin mbresë atrofychnыh.


Ehlers Danlos Syndrome Trajtim


Aktualisht nuk ka trajtime specifike për sindromin e Ehlers-Danlos sindromi. Në thelb, ajo është e rekomanduar që të kufizojnë veten për të ushtruar, të ndjekur një rutinë e përditshme të butë dhe të aplikojnë terapi simptomatike.

Sindromi i sindromi i Ehlers-Danlos gjatë operacionit hiqet psevdopuhlyly transmetimin korrigjim kirurgjik të kyphosis gjoksi dhe si rezultat, të përshkruajnë trajtimin e çrregullimeve të syrit dhe sistemit kardiovaskular. Kur operacioni duhet të marrë parasysh mundësinë e formimit të shumë komplikime të tilla si gjakderdhje pas thyerje brishtë muret e anijes dhe pamundësisë për të marrë në këtë defekt, mund të ketë dallime në anastomoses zorrëve dhe shërimin e dobët të postoperative rihapjen e qepje.

Pacientët me sindrom Ehlers-Danlos rekomanduar dietë proteina që përmban jellies, broths kockave dhe jellies. Emërohet fizioterapie, fizioterapi dhe masazh. Terapia e barnave përfshin emërimin e aminoacideve (Nutramynos, Carnitine), vitamina B dhe E, C, D, komplekset minerale (mahnerot dhe magnez në / kalcium-D3-NYCOMED), lokale dhe administratës gojë e sulfate chondroitin, agjentët trofike (lecithin, ATP, inosine dhe coenzyme Q10) Glucosamine. Këto barna janë marrë brenda një ose dy muaj, dy ose tri herë në vit.

Sindromi parashikim Sindromi Ehlers-Danlos varet kryesisht nga lloji i anomali. Rezultati vdekjeprurëse ndodh në organet somatike dhe patologjive karakteristike të llojit të katërt të procesit patologjike në të cilat ka boshllëqe anije të mëdha, vrimë zorrëve, pneumatoraks, e cila ndodh në mënyrë spontane dhe aneurysms e mureve të enëve.
Për llojin e dytë dhe të tretë të Ehlers-Danlos sindromi prognozë është zakonisht i favorshëm, por si patologji mund të ndikojë në jetën derisa qartë.

Njerëz të diagnostikuar me sindromi Ehlers-Danlos të përballet me shumë probleme sociale. Ata janë vazhdimisht në frikë e thyerje të rëndësishme dhe të dhimbshme, frikë të mbesin të papunë për shkak të gjendjes së përkeqësuar fizike, në përgjithësi ndihen në vështirësi të vazhdueshme emocionale. Ata e kuptojnë se me sindromin e Ehlers-Danlos sindromi - një paaftësi të përjetshëm.