Kruzona Sindromi - simptomat, trajtimin, prognozë


Sindromi Kruzona - një anomali e rrallë gjenetik, ka një mik të quajtur dyzostoz kafkës-fytyrës dhe karakterizohet nga deformime të fytyrës e kafkës dhe të trurit. Këto deformime mund të jenë të dyja të lindura dhe të zhvillojnë gjatë vitit të parë të jetës. Frekuenca e këtij sindromi - 1: 10.000 fëmijë.
Sindromi karakterizohet hyperteloryzmom Kruzona, exophthalmos, hypoplasia e pjesës së mesme të fytyrës me pak pragmatizëm nyzhnechelyustnыm dhe kafkë parakohshme synostozuvannyam.


Simptomat Kruzona Sindromi




Ndryshimet klinike të kufizuara përballen dhe kafkë. Për shkak të përballet hypoplasia vertikale të tretën e mesme, hunda mund të ketë një formë të pazakontë. Shpesh ka spikatur gjuha, cik e shkurtër e sipërme, buzën e poshtme është ulur, pragmatizmi relative mandibular. Kruzona tipar i përhershëm i sindromi është mbyllja e paplotë e dhëmbëve.
Ndryshimet në sistemin skeletor. Forma e deformimit kafkë varet nga ajo joints janë të përfshirë në procesin patologjike. Kjo mund të jetë: tryhonotsefalyya, skafotsefalyya, anomali brahytsefalyya Kleeblattschadel (rrallë). Prekje ndjerë seams shumë rrafshuar mirë avantazh. Në strelkovydnoho kryqëzim dhe qepje kurorë shpesh vërejtur exostosis. Fillimi i kranyosynostoza parakohshme zakonisht bie në vitin e parë të jetës dhe shpesh përfundon me moshën tre. Ndonjëherë synostosis nuk mund të shfaqet deri në dhjetë vjet.

Ndryshimet në organet e vizionit. Exophthalmos është gjithmonë e mesme. Zhvillimi i saj është shkaktuar nga reduktimi i orbitave. Gjithashtu sindromi Kruzona shënuar nistagmus dhe strabismus. Hiperteloryzm është një tipar konstant i kësaj sëmundjeje. Dëmi optik nervore vërejtur në 80% të pacientëve me sindromin Kruzona. Në disa raste mund të ketë nxënës ectopia, coloboma e irisit, lente ectopia, mehalokornea, zhvendosja spontane e syrit.
Ndryshimet në seancën dëgjimore. Në 30% të pacientëve me sindromin Kruzona shurdhim ndodh zakonisht kryen lloji. Pas post-mortem apo hulumtime kirurgjikale në dritare ovale duket yzengjitë fiksimit dhe deformim ossicles auditory. Nuk është një shtrembërim i qartë i kanalit brendshëm auditory, mungesa e shërimit dhe përçueshmëri reduktuar kockave. Përveç kësaj, ka një humbje të lartë ose të përziera dëgjimi dhe atresia jashtme auditory kanalit.

Ndryshimet në sistemin vestibular nuk është zbuluar.
Sindromi dhënat diagnostike dhe laboratorike Kruzona
Në radiographs mbuluar shpesh dukej mirë lyambdovydnыy synostozuvannyam parakohshme, koronare dhe sutures shigjete. Përveç kësaj, ju mund të përjetojnë këto rezultate radiografike si sinuseve pak paranazalnыe, zgjerimin e fossa hipofizës, kyphosis basilar, rrafshim bazat e syve dhe përshtypjet gisht. Studimi tomografike tregon qartë deformimin e kanalit të veshit të brendshëm.


Tomogram kockave bote zbulon rotacionit të jashtëm dashuri piramidë shkëmbor mesme të dysplasia e bazës kafkë. Si pasojë drejtim zhdrejtë kishte kanale auditory, drejtimi i nervore fytyrës ishte e gabuar dhe vërejtur hyperostozы. Dhe ndryshimet në anomali primar duhet të klasifikohen ossicles auditory, mbylljen ovale dritare.
Tomografia e eshtrave përkohshme zbulon një atresia mungesa tympanic zgavrën ose stenozë të kanalit të veshit, ngushtimi dhe shtrembërim hapësira pneumatike mastoid dhe veshit të mesëm, stirrups deformim, ankylosis çekiç mbi murit të jashtëm të zgavrën e sipërme tympanic. Gjithashtu vërehet hypoplasia e labirint Periosteal.

Diagnozën diferenciale është me sëmundje të tilla si sindromi SETRA-Chottsena, sindromi Pfeyffera dhe sindromi Epërme.


Kruzona trajtim sindromi


Si e tillë, trajtimin e sindromi i pamundur Kruzona. Ndoshta vetëm e korrigjimit funksionale dhe / ose kirurgjike kozmetike, e cila është për të hequr të nyjeve të pjesshme synostozyrovannыh herët dhe për të parandaluar zhvendosjen e syrit nëpërmjet blefarofymoza kirurgjikale krijimit. Kirurgu francez P. Tessier përshkruar në detaje një operacioni radikal që do të rregulluar sindromi maksimale personi deformimit Kruzona.

Sindromi Moti Kruzona jashtëzakonisht zhgënjyese. Me moshën, e festoi miqësore, me rotacion apo strabismus. Vizion binocular është e pamundur. Shpesh shënuar atrofi të nervit optik, duke çuar në humbjen e vizion absolut. Në disa raste, humbja e mundshme e plotë e një / dy shikimet, e cila ndodh për shkak të rrafshimi progresiv të orbitës. Në formimin brehmы exostosis ndodh për shkak seams hershme synostozuvannya. Me moshën, zhvillimi normal i nofullën e poshtme bëhet hipoplazise më të rënda të pjesës së mesme të fytyrës.