Thrombophilia - trajtim, simptomat, thrombophilia gjenetik


Thrombophilia - një ndryshim në bilancin e sistemit të koagulimit të gjakut, manifestuar nga rritja e tendencës në procesin e formimit të ngjizur. Thrombophilia karakterizohet nga kalimi i vazhdueshëm dhe manifestimeve spontane e komplikacioneve - phlebemphraxis, thromboembolism.
Funksioni kryesor i koagulimit të gjakut është për të ruajtur gjendjen lëngshme e gjakut dhe nëse është e nevojshme arsimore "plug hemostatic" enët e gjakut kur dëmtuara. Hemostaza është gjë tjetër veçse një zinxhir të reaksioneve kimike që përfshijnë substanca, të quajtur faktorëve të koagulimit.


Procesi Tromboorazovanyya është dinamik dhe varet nga epitelit të murit anije, dinamika e rrjedhës së gjakut dhe komponentëve Hemostatic të gjakut. Në shkelje të ekuilibrit midis këtyre komponentëve rrit rrezikun e lartë apo të ulët tromboorazovanyya nivelit.
Vini re se nuk shoqërohet gjithmonë trombozë thrombophilia dhe thromboembolism, por në pacientët me thrombophilia rrit rrezikun e trombozë vende të ndryshme.
Në personat që vuajnë nga thrombophilia, ka një rritje përmbajtja e proteinave, të rrisë mpiksjen e gjakut dhe për të reduktuar proteina anti-kodrina që ofron tendencë trombotike në formë meshat në lumenin e enëve të gjakut.

Shkaqet Thrombophilia


Në çdo individ mund të jenë shenja të thrombophilia, por shkalla e ekranit të tyre do të jenë të ndryshme në varësi të pranisë së faktorëve të rrezikut agregate e kësaj sëmundjeje. Ka pasur një rritje progresive të numrit të pacientëve me format gjenetike dhe të fituara të thrombophilia, për shkak të degradimit të mjedisit, diagnoza e vonuar dhe trajtimin e patologjive kronike, si dhe një "plakje" globale të popullsisë.
Të gjitha thrombophilia ndarë në dy grupe kryesore në bazë etiologjik: trashëguar dhe të fituar.

Nga faktorët e rrezikut gjenetik për thrombophilia janë: antitrombina III, mangësi, mangësi prothrombin S dhe C gjen mutacion faktori V, prothrombin, dysfybrynohenemyya, nivelet e larta të lipoproteins në gjak, anemi qelizë drapër dhe talasemia. Ky grup duhet të përfshijë edhe anomalitë kongjenitale të enëve të gjakut, të cilat janë shoqëruar shpesh me një rritje të rrezikut të trombozës.
Faktorët e fituara janë të rrallë shkaku kryesor i thrombophilia, por kombinimi i tyre krijoi uyazyka për formimin e komplikimeve tromboembolike. Ky grup përfshin: catheterization zgjatur e venave, dehidratim, i shoqëruar nga policitemia, sëmundjet e natyrës autoimune, defekte të zemrës, sëmundjet e kancerit që kërkojnë kimioterapi masiv.

Me rëndësi të madhe në zhvillimin e thrombophilia ka moshën e pacientit. Kështu, në periudhën neonatale në sistemin e fëmijëve aktivitet papërsosur fibrinolytic të përmbajtjes së ulët të anticoagulants natyrore. Në fëmijët më të vjetër në mesin e shkaqeve të thrombophilia zë pozicionet udhëheqëse të sistemit catheterization vena Cava superiore. Në të rriturit, nganjëherë vetëm një faktor për të filluar proceset e trombo.
Thrombophilia konvencionale Klasifikimi etiopathogenetic identifikon tre lloje kryesore të sëmundjes:

- thrombophilia hematogjene shkaktuar nga ndryshimet kodrina, protyvosvertyvayuchyh dhe pronat fibrinolytic e gjakut;
- thrombophilia vaskulare lidhur me patologjinë vaskulare (atherosclerosis, endarteritis, vasculitis);
- thrombophilia hemodinamik për shkak të çrregullimeve në qarkullimin e gjakut.

Simptomat Thrombophilia


Shumë shpesh njerëzit që vuajnë thrombophilia, nuk do të bëjë asnjë ankesë dhe nuk njoftim ndryshimet në gjendjen shëndetësore, pasi kjo patologji është e karakterizuar nga rritjen e fluksit të shfaqjeve të gjata dhe të qetë klinike. Ndonjëherë, gjatë foto zhvilluar klinike ndodh disa vite pas thrombophilia diagnostikuar me parametrave laboratorike.

Simptomat ndritshme klinike shfaqen në pacientët vetëm kur faktin e formimit të një mpiksje gjaku dhe ashpërsia e simptomave të një mpiksje gjaku varet nga vendndodhja dhe shkallën e pengimit të lumen të anijes.
Shenjat e trombozë arterial, të shkaktuara nga pamja e clots gjakut në lumen arterial janë: goditje ishemike dhe sulme akute pamjaftueshmëri koronare në të rriturit e rinj, dështime të shumta dhe vdekje fetale në formimin e një mpiksje gjaku në lumenin e anijeve placentare.

Trombozë deje e ekstremiteteve të ulëta karakterizuar nga një spektër të gjerë të manifestimeve klinike: një ndjenjë e shurdhim në këmbë, pamjen e karakterit arching dhimbje në këmbë në vendin e projeksionit të deng enëve të gjakut, ënjtje të rënda të gjymtyrëve të ulëta dhe ndryshimet trofike të lëkurës. Nëse trombo është lokalizuar në enët mezenterike, atëherë ka shenja të mezenteriale zorrëve trombozë: dhimbje akute thikë pa lokalizimin qartë, të përzier, të vjella dhe karrige relaksimit.
Thrombosed venat hepatike duket dhimbje të forta në rajon epigastrike, vjellje pakontrollueshme, ënjtje të ekstremiteteve të ulëta dhe i mëparshëm murit të barkut, ascites dhe hydrothorax (sindromi Budd-Chiari).

Kështu, pasojat kryesore të thrombophilia përfshijnë: sulme në zemër dhe goditje ishemike, trombozave të lokalizimit të ndryshme dhe trungu pulmonare.

Thrombophilia trashëguar


Thrombophilia trashëguar apo gjenetik është një tendencë për rritjen e formimin e mpiksjen e gjakut, e cila është trashëguar nga prindërit tek fëmijët. Shenjat janë thrombophilia nasledovannoy në fëmijëri.
Thrombophilia kongjenitale karakterizuar nga prania ne nje pacient të një geni të dëmtuar që shkakton shqetësime të sistemit hemostatik. Geneve dëmtuar fëmijë thrombophilia mund të trashëgojnë nga një prind. Nëse të dy prindërit kanë të thrombophilia gjen, atëherë fëmija mund të ketë shkelje të rëndë të sistemit të koagulimit të gjakut.

Frekuenca e thrombophilia gjenetik është një mesatare prej 01-05% të popullsisë dhe 1.8% e pacientëve me thromboembolism.
Ndër thrombophilia trashëgimore duhet të vini re format e mëposhtme:
- përcaktuar gjenetikisht mangësi e antitrombina III, i cili karakterizohet nga mënyra autosomal dominuese e trashëgimisë. Nëse të dy prindërit kanë gjenin dominant, rreziku i fetale në këtë familje arrin 90%. Incidenca e kësaj sëmundjeje është 03% e popullsisë;
- mungesa kongjenitale e proteinave C dhe S, trashëguar sipas llojit dominant. Shenjat thrombophilia ndodhin në periudhën neonatale si purpura rrufe (shfaqjen e ulçerës dhe lezione nekroza në lëkurë), dhe individë homozygous vdekshmërisë 100%;

- Leiden faktor defekt në mënyrë të konsiderueshme rrit rrezikun e trombozës në çdo moshë, dhe gjatë shtatzënisë, është konsideruar si një nga shkaqet më të zakonshme të abortit;
- mutyrovanye gjen prothrombin është shkaku i thrombophilia në moshë të re dhe shenjat e trombozës së anijeve placentare në gratë shtatzëna;
- hyperhomotsysteynemyya kongjenitale, i shoqëruar nga defekte intrauterine bookmarks sistemit nervor të fetusit në të ardhmen.

Thrombophilia në shtatzëni


Shumë gra me një tendencë për të rritur trombozë në gjendje të seamlessly të bërë një fëmijë të shëndetshëm, por këto gra janë në rrezik të shfaqjes së venat me variçe, phlebemphraxis dhe komplikime të tjera gjatë shtatzënisë.

Gjatë shtatzënisë tek gratë ndodhin ndryshime dajak kompensuese, të cilat përfshijnë ndryshime në sistemin e koagulimit të gjakut projektuar për të kufizuar humbjen e gjakut në kohën e dorëzimit.
Megjithatë, statistikat globale dëshmon rolin udhëheqës në zhvillimin e thrombophilia pulmonar emboli në gratë shtatzëna (50%), ndërsa emboli pulmonare është shkaku kryesor i vdekshmërisë së nënave.
Periudha kritike për shfaqjen e shenjave të thrombophilia në gratë shtatzëna konsiderohet javën e dhjetë të shtatzënisë dhe tremujorin e tretë, kur ka komplikime.

Ndërlikimet kryesore të thrombophilia në shtatzëni janë:
- Vykydyshi të shumta në aspektin e vona të shtatzënisë;
- lindje e frytit të vdekur në tremujorin e tretë;
- shkëputje placental, i shoqëruar nga një, gjakderdhje masive të zgjatur, që kërcënojnë jetën e nënës dhe të fëmijës;
- lindja e parakohshme;
- moszhvillimin e fetusit shkaktuar nga kequshqyerja, si në enët placentare janë clots gjakut që të ndërhyjnë me rrjedhën normale të gjakut;

- preeclampsia.
Kriteret kryesore për shqyrtimin e mëtejshëm të grave shtatzëna për praninë e thrombophilia gjenetike janë:

- një histori të afërmit thrombophilia episode;
- trombozë përsëritur, jo vetëm në gratë shtatzëna, por familja e saj të menjëhershëm;
- Preeclampsia herët, raste fetale dhe miscarriages periodike në histori.
Gratë që vuajnë nga format e trashëguar e thrombophilia dhe shtatzënisë planifikimit është e nevojshme për të vëzhguar një numër masash për të parandaluar ndërlikimet e mundshme. Këto kushte të detyrueshme parandaluese përfshijnë: modifikime të jetesës (refuzimin e heqjen e objekteve të rënda dhe të punojnë në lidhje me këmbë të gjata), normalizimin e sjelljes ushqimore (përjashtime ushqim me vaj dhe me aromë), përdorimi i sendeve çorape compression mjekësore, terapi fizike ushtrimi i rregullt .

Kur diagnostikuar "thrombophilia" trajtimi i grave shtatzëna duhet të angazhohen jo vetëm gjinekolog, por gjenetist hematologist. Përveç terapi të drogës duhet të ndjekin një dietë të veçantë dietë. Si ushqimi duhet të preferojnë prodhimet e detit, frutat dhe xhenxhefil të thata, si ato të ndihmojë për të zvogëluar koagulimit të gjakut.
Qasjet moderne të kujdesit para lindjes, thrombophilia ngarkuar, do të thotë shpërndarjen e parakohshme në 36-37 javë afat për të parandaluar komplikimet tromboembolike. Për uyazyka përputhje me të gjitha rekomandimet e mjekëve dhe e përshtatshme prognozë parandalues ​​terapi e thrombophilia gjatë shtatzënisë mund të jenë të dobishme.

Analiza e thrombophilia


Metoda kryesore e diagnostikimit të thrombophilia është një test i gjakut. Kjo është për thrombophilia studiuar në dy faza. Faza e parë është një shfaqje dhe qëllimi i tij kryesor është për të identifikuar sëmundjen në një lidhje të veçantë me sistemin e koagulimit përmes një testeve jo-specifike të gjakut. Faza e dytë na lejon të dallojnë dhe të specifikojë problemin nga kryerja e testeve të veçanta.
Edhe kur ekzaminimet mund të përcaktojë format e mëposhtme të thrombophilia:
- rritur viskozitetit të gjakut, hipertrombotsitoz dhe rritur hematokriti mund të dyshohet formë hemoreolohycheskye thrombophilia;

- multymernosty përcaktuar nivelin dhe faktorit von Willebrand, dhe rritur hipertrombotsitoz aftësinë aggregative e trombocitet tregojnë praninë e thrombophilia në pacientët që për shkak të shkeljes së trombociteve hemostasis;
- Testet e shqyrtimit që përcaktojnë ndryshimet në proteinat C dhe S, dhe antitrombina III, përcaktimi i bërë në diagnozën e thrombophilia se për shkak të mungesës së antikoagulant primar natyror;
- llogaritur kohën lyzyrovanyya fibrinë, thrombin vendosmërinë kohë koagulimit dhe ndryshime në proteinave C dhe S janë të drejtuara për të identifikuar thrombophilia lidhur me çrregullime të koagulimit faktor plazyazykah;

- shqyrtimit teste të tilla si "provë manzhetochnaya", përkufizimi i plazminogjenit indet mangësi activator dhe frenuesit e tij numër të fryra, duke numëruar kohën lizë эuhlobulynov, të japë një tregues të pranisë së thrombophilia se për shkak të shkeljes së fibrinolysis;
- prania e provave lupus antikoagulant të thrombophilia autoimune.
Në prani të pacientit treguesit e mëposhtëm duhet të mendojnë për zhvillimin e mundshëm të thrombophilia dhe pasojat e tij në formën e trombozë: policitemia, policitemia, të ulët ESR, rritjen e hematokritit, hipertrombotsitoz izoluar. Përveç kësaj, një izoluar të ndryshuar madhësinë dhe formën e qelizave të kuqe të gjakut mund të shkaktojë trombozë.

Indikacione absolute për shfaqjen e pacientëve për praninë e shenjave të thrombophilia janë: episode thromboembolic në një moshë të re, të diagnostikuar me trombozë të anijeve mezenterike dhe enëve të trurit, simptomat e purpura në porsalindur, në prani të afërmit e ngushtë trombozë, dështime të përsëritura dhe moszhvillimin e fetusit.

Trajtimi Thrombophilia


Pacientët me specialistë thrombophilia përfshirë në degë të ndryshme të mjekësisë - studimin e ndryshimeve dhe korrigjimin e gjakut angazhuar hematologist, fleboloh trajton phlebemphraxis dhe thrombophlebitis, dhe në mungesë të efektit të trajtimit konservativ të parat metodave kirurgjike të trajtimit, duke aplikuar kirurgët vaskulare.

Trajtimi i pacientëve të diagnostikuar me thrombophilia duhet të jetë gjithëpërfshirës dhe të personalizuar. Së pari, të jetë i mekanizmave të vetëdijshëm etiopathogenetical e thrombophilia, sepse pa eliminimin e shkaqeve të sëmundjes është e pamundur për të arritur rezultate të mira nga trajtimi. Në zonat trajtimi pathogenetic e të gjithë pacientëve të bëhet një skemë të përbashkët të trajtimit të trombozës në doza mjekësore dhe profilaktike. Në thrombophilia nuk është caktuar një lloj të veçantë të terapisë dhe trajtimin e kësaj gjendje vetëm si trombozë.

Në përgjithësi rekomandimet dietike për t'u konsideruar: kufi skuqur dhe yndyrore ushqime, tërheqja e plotë e produkteve me kolesterol të lartë (mish organesh, mish yndyrore dhe peshku, yndyrna shtazore). Një numër i madh i masave duhet të jetë e zarzavate të freskëta, perime të papërpunuara dhe fruta dhe fruta të thata që kontribuojnë në asgjësimin e shpejtë të lipoprotein densitet të ulët, duke shkaktuar formimin e pllakave aterosklerotike në lumenin e enëve të gjakut.
Kështu, kur thrombophilia lidhur me ndryshimet hemoreolohycheskymy dhe policitemia, rezultate të mira janë arritur nga agjentët antiplatelet emërimi (aspirina 100 mg 1 herë në ditë, Kurantil 1 tabletë në mbrëmje) dhe përzgjedhja e skemave individuale anticoagulation (Warfarin 25 mg 1 herë në ditë me gojë) . Kjo është teknika e duhura plotësuese në këtë situatë janë: hemodelyutsyya dhe flebotomi terapeutik.

Tregues për terapi antikoagulant janë: prania e trombo konfirmuar nga metoda instrumentale, një kombinim i tre faktorëve të rrezikut tromboorazovanyya 6 javëve të para pas lindjes.
Format thrombophilia shkak të mungesës së faktorëve të koagulimit, antitrombina III zamennom nevojë për transfuzion të vëllime të mëdha të plazmës të freskët të ngrirë (900 ml bolus intravenoz në ditë), të cilat duhet të jenë të kombinuara me heparynyzatsyey.
Thrombophilia Hyperahrehatsyonnыe, i shoqëruar nga një deficit të mprehtë të komponentëve fibrinolytic gjakut (purpura trombocitopenike, sëmundja Moschcowitz'disease) duhet të kombinohen dhe llak masive plazmoforez dhe pikoj plazmën freskët të ngrirë.

Ne rastin e thrombophilia trashëguar, e cila është për shkak të pamjaftueshmerise kongjenitale te antitrombinit III, në vendin e parë në trajtimin shkon terapinë e zëvendësimit. Në mënyrë tipike, në këtë situatë heparynoterapiya joadekuate rezultat pozitiv dhe anasjelltas në rastin e bashkëpunimit të administratës së heparin hemopreparativ mund të provokojë gjakderdhje komplikime. Në lidhje me këtë administrata e rekomanduar e barnave që përmbajnë antitrombina III, 3 orë pas dozës së fundit të heparin.
Efektiviteti i trajtimit të kontrollit nga ana e testeve laboratorike. Kështu, rezultati pozitiv i trajtimit është koagulimit zgjerim herë 3 herë.

Në mënyrë që të përcaktohet me saktësi nevojën për infuzion doze të plazmës të freskëta të ngrira ose të freskëta duhet të marrë parasysh shkallën e mungesës së antitrombina III dhe formë klinike të thrombophilia. Në 2 ditët e para pas një trombozë masiv lumen e anijeve të mëdha duhet të administrohen 400 ml plazmë tri herë në ditë, dhe pastaj të shkojnë për mirëmbajtjen e zëvendësimit terapi - 400 ml në ditë në një ditë.
Lehtë për mungesë thrombophilia uyazyka të faktorëve të rrezikut për komplikimet tromboembolike trajtuar me përdorimin e kombinuar të intravenoze 200 ml plazma lyophilized dhe 5000 njësi të heparin 4 herë në ditë subkutane. Analog plazma liofilizuar është plazma thatë dhurues, e cila përdoret në mungesë të parë.

Aktualisht përdorur me sukses si terapi zëvendësimi përgatitjet komplekse antitrombina III, të cilat janë administruar intravenoz, tretur më parë në Isotonic zgjidhje klorur natriumi.
Në situatat ku ka një konfirmuar thromboembolism diagnostikuese e vështirë tregon përdorimin e anticoagulants të veprimit të drejtpërdrejtë, por edhe droga fibrinolytic (streptokinase 200.000 IU në orë para 6 orë dhe më pas 100,000 njësi në orë, e ndjekur nga transferimi në intravenoz-pikoj e heparin 10,000 IU) . Efekti më i mirë i përdorimit të terapisë fibrinolytic mund të arrihet në qoftë se të drogës është administruar direkt në enët e gjakut të bllokuara duke përdorur një kateter me shkatërrimin e njëkohshëm mekanike të thromboembolism.

Si një trajtim parandalues ​​për pacientët që vuajnë nga thrombophilia, operacioneve të mëparshme, dhe në periudhën e hershme pas lindjes ndihmesë e profilaktike transfuzionit të ulët dozë plazma (200 ml çdo 48 h) dhe injeksion nënlëkurës e heparin 5000 U 2 herë në ditë.
Pritja e izoluar pa plazma heparin jo vetëm efikase, por gjithashtu mund të rrisë mungesën e antitrombina III.
Këto ilaçe komplekse për trajtimin e thrombophilia gjithashtu përfshin droga që forcojnë muret e enëve të gjakut (Trental 10 ml 2 herë në ditë vena, papaverine 40 mg 3 herë në ditë me gojë).

Si trajtim parandalues ​​dhe përveç terapisë bazë të drogës për të gjithë pacientët e rekomanduar për të marrë ilaçe tradicionale. Produktet kryesore që zvogëlojnë aktivitetin e trombociteve, është shtrydhur fllad lëng rrushi dhe çaj boronicë që duhet të konsumohen çdo ditë për një gjysmë filxhan 2 herë në ditë.
Një mënyrë e mirë është infuzion krovorazzhyzhayuschym nga fara e Sophora japoneze. Për përgatitjen e saj duhet të insistojnë 100 gram fara në 05 litra alkool për 2 javë, pastaj tendosje dhe për të marrë 20 pika 3 herë në ditë.