Albinism në njerëz - simptomat, shkaqet, trajtim


Albinism njerëzve manifestohet në mungesë të pigmentim normal të lëkurës, flokëve dhe irisit të syrit. Kjo anomali është një bazë e trashëguar, varur në prani të largues, i cili ndrydhur genin në gjendjen homozygous. Albinism të njerëzve është shpesh i referohen si hypopigmentation. Sëmundja përket një çrregullim shumë të rrallë në vende të ndryshme dhe figura të ndryshme. Për shembull, në SHBA dhe Evropë gjenden në pesë njerëz në 100.000 dhe në Nigeri çdo 20 në 100000. Emri i sëmundjes vjen nga latinishtja, do të thotë e bardhë. Shumica e prindërve të fëmijëve me gjenetik shkelje të të dhënave nuk kanë shenja të albinism dhe kanë flokë normale ngjyra dhe sytë. Prindërit e fëmijëve me albinism duhet të jenë të kujdesshëm dhe në kohë për të parë një mjek kur bruising pazakontë dhe gjakderdhje.




Shkaqet Albinism


Albinism të njerëzve vepron si një kusht trashëguar që është e natyrshme që nga lindja. Kjo është një gjendje shënuar mungesën e melaninës - pigment përgjegjës për ngjyrën e lëkurës, flokëve dhe ngjyra e syve.
Albinism dhe shkaqet e saj lidhur me mungesën apo bllokadës së tyrosinase enzimë. Ky popull-prindërit janë fëmijë Albino mund të transferojë këtë funksion dhe të mos sëmuren. Enzimë tyrosinase është shumë e rëndësishme për prodhimin e melaninës. Në greqisht do të thotë melaninës zi. Sa më shumë melaninës, lëkurë të errët të njerëzve. Nëse problemet me prodhimin e tyrosinase jo, atëherë shkaku i albinism - një mutacion në gjenet.

Lëkura e njerëzve të shëndoshë kanë melaninës, albinos, por në të nuk është. Megjithatë, disa njerëz të shëndetshëm kanë më shumë melaninës se të tjerët. Posaçërisht të prekur nga kjo vajzë përpjekje për të kapur një cirk dhe bukuri në verë. Dhe çfarë bëjnë albinos? Prindërit e fëmijës është e rëndësishme për të shpjeguar për fëmijën që ai nuk e pëlqen çdo gjë, por unike. Dhe kjo është bukuri e saj dhe personalitet. Foshnja e rëndësishme që të rrethojnë vëmendje, dashuri dhe kujdes, dhe pubertetit mbrojtur nga sulmet dhe për të mësuar adoleshentët për t'i rezistuar të keqen nga shoqëria. Në qoftë se e vështirë për të përballuar të tyre, ju duhet të marr ndihmën e profesionistëve - psikologëve, sepse adoleshent Albino mund të lindin autoagression, depresioni, neurozë, psikozë.

Ka lloje të ndryshme të albinism në njerëz dhe secili prej tyre në gradë për shkak të mungesës së pigment ndryshme. Ky shtet është në gjendje të shoqërohet me probleme të ndryshme me vizion, dhe nganjëherë të provokojë kancerin e lëkurës.
Albinism është trashëguar nga një fëmijë në qoftë se të dy prindërit i dha atij një gjen i dëmtuar. Në qoftë se gjen nga një sëmundje mëmë nuk do të ndodhë, megjithatë, në trup nuk është mutated gjen që është kaluar në gjeneratën e ardhshme. Ky proces i dha emrin autosomal trashëgiminë ikës.


Simptomet e albinism



Albinism, duke qenë në një gjendje të trashëguara të shkaktuar nga një ndryshim të një ose disa gene. Këto gjene janë përgjegjës për menaxhimin e prodhimit dhe përqendrimin e melaninës në iris e syrit dhe të lëkurës natyrisht. Për shkak se njerëzit mund të kenë probleme të ndryshme Vizioni: largpamje, nearsightedness, astigmatizëm (lakim të lente syrit). Pacientët janë në gjendje të përjetojnë myyazytsilni, lëvizjet konstante të syrit, të quajtur nistagmus. Lëkure albynystov në ngjyrë të zbehtë rozë përmes të cilit kapilarët lehtë tejdukshëm dhe flokët e hollë dhe shumë i butë, me ngjyrë të bardhë ose të verdhë.

Simptomet e albinism shprehur në problemet e koordinimit sy, si dhe monitorimin dhe fiksimin e objekteve. Pacientët mund të zvogëlojë thellësinë e vizionit, të aftë për të shkaktuar fotofobi.
Shumica e pacientëve nuk kanë melaninës në lëkurë, duke shkaktuar djegien nga dielli dhe paaftësia për cirk. Nëse lëkura nuk është i mbrojtur, pastaj përfundimisht në gjendje për të zhvilluar kancerin e lëkurës.
Albinism Hlazokozhnыy. Ky lloj i albinism në njerëzit është më e zakonshme. Në format e rënda të lëkurës albinism dhe flokët janë mbajtur të jetë krejt të bardhë. Fituesit në më pak të rënda në jetën e flokëve të bardhë dhe të errët të lëkurës një pak, për shkak të procesit të plakjes. Pacientët me hlazokozhnыm albinism gjendje vuajnë nga nistagmus (bezdisshëm lëvizjet keq syve, si dhe rritjen e ndjeshmërisë ndaj dritës). Ndonjëherë ka probleme të tjera vizion (shikimi i dobët, strabismus).

Albinism sy. Ky lloj i njeriut është i dyti në përhapjen. Albinism Syri është manifestuar në mungesën e pigmentim është iris e syrit. Ngjyra e lëkurës dhe të flokëve duke e mbajtur normal. Disa lloje të albinism syrit të shkaktojë shumë probleme me shikim.
Albinism dallojmë tre lloje: të plotë, jo të plota, të pjesshme.
Albinism aktivitete dytësore cilësor karakterizohet me thatësi e lëkurës, prania e sëmundjeve (hypertrichosis, keratoma, hypotryhoz, Cheilitis Actinic, эpytelyoma), shkelja e djersitje dhe djegies së shpejtë (djegien nga dielli). Në pacientët kanë strabismus, cataracts, mikroftalmiya, shikim të dobët, vonuar mendor, i mungesës së imunitetit, reduktuar jetëgjatësisë. Njerëzit që vuajnë nga nistagmus horizontale, fotofobi, dhe pasi që nuk ka pigment në nxënësin, sytë janë ngjyrë të kuqe.


Albinism pjesshme ndodh vetëm hypopigmentation e flokëve, lëkurës dhe irisit të syrit.
Albinism pjesshme dukshme në lindje. Për këtë lloj të manifestimeve karakteristike e njolla kafe apo hije pigmentim në bark, fytyrën, këmbët, fillesa e flokëve në një ngjyrë gri.
Diagnoza e sëmundjes
Është shumë e vështirë për të diagnostikuar praninë e gjenit mutated në njerëzit. Ne duhet me kujdes të shqyrtojë historinë e familjes dhe familjen e menjëhershme. Nuk është një test i zhvilluar posaçërisht gjakut që na lejon të identifikojmë disa lloje të albinism. Një studim i ngjashëm i kryer gjatë zhvillimit të fetusit.

Java e pestë të shtatzënisë lejon Villi chorionic për provë që zbulon lloje të caktuara të albinism.


Trajtimi Albinism


Trajtimi i albinism të njerëzve pa sukses, sepse ne nuk mund të mbushur mungesën e melaninës ose parandalimin e çrregullimeve të shkaktuara nga albinism.
Lonhytyudnoho pacienti duhet të shmangin ekspozimin në diell dhe vetëm para se të shkojnë jashtë për të aplikuar dimming do të thotë - krem, kremra, syze dielli. Në mot të nxehtë duhet të ulen në shtëpi nëse është e mundur. Ndonjëherë përshkruar në kirurgji strabismus për të korrigjuar muskujt e syrit.

Por ndryshimet në nivele patologjike në nerva zhvillim dhe retina shpesh vazhdon. Pjesshme dhe totale lloji albinism të japin ngjyrë të verdhë të lëkurës është e rregulluar carotene beta (180 mg në ditë).
Në parandalimin profilaktike e anomalive gjenetike këshillimit nevojshme mjekësore dhe gjenetike, që ndjekin neurolog, dermatolog, okulist.